Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode comprometer a preservação dos movimentos. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

O que dizem os números sobre o diagnóstico da AME no Brasil

Segundo o Iname, um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, entretanto, está prevista apenas na última etapa de implementação. Na prática, isso significa que a doença que mais se beneficia do diagnóstico precoce fica para o fim da fila.

Por que o diagnóstico precoce é decisivo na AME tipo 1

Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. "A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas."

A fala de Loriato encontra eco na experiência de quem vive a doença de perto. Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, tem dois filhos com AME tipo 1: Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4. Os desfechos foram completamente diferentes. "O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala."

"Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes", acrescenta.

A diferença entre os dois casos não é obra do acaso. É o reflexo direto do acesso ao diagnóstico e ao tratamento em tempo hábil.

Judicialização: o caminho que muitos pacientes precisam percorrer

O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.

Esses números revelam uma realidade incômoda: o direito garantido por lei, na prática, depende de uma decisão judicial para ser efetivado.

Tratamento existe, mas o acesso ainda é um desafio

O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões.

Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos. como funciona o tratamento da AME no SUS

O que pode ser feito para acelerar o diagnóstico

A ampliação do teste do pezinho é o passo mais urgente. Mas enquanto a implementação não chega a todos os estados, algumas medidas podem ajudar:

• Atenção aos primeiros sinais da AME tipo 1: fraqueza muscular, dificuldade para mamar, atraso nos marcos motores e hipotonia.
• Busca por avaliação médica especializada diante de qualquer suspeita, sem esperar o rastreio neonatal.
• Acompanhamento próximo de famílias com histórico da doença, com possibilidade de teste genético imediato ao nascimento.

Nenhuma dessas medidas substitui a triagem neonatal ampliada. Mas, diante do atraso, elas podem encurtar o caminho entre os primeiros sintomas e o tratamento.

O que a lei prevê e o que ainda falta cumprir

A Lei nº 14.154/2021 ampliou o rastreio de doenças pelo teste do pezinho no SUS. Cinco anos depois, apenas três unidades da federação realizam a triagem ampliada. O Ministério da Saúde fixou 2030 como prazo final para a implementação em todo o país, mas a AME está prevista apenas na última etapa.

Isso significa que, na prática, a doença que mais depende do diagnóstico precoce para evitar perdas motoras irreversíveis segue sem prioridade na fila de implementação. direitos dos pacientes com doenças raras no SUS

Perguntas Frequentes

O que é a AME tipo 1?

A AME tipo 1 é a forma mais grave da Atrofia Muscular Espinhal. A perda de neurônios motores é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida, comprometendo os movimentos de forma irreversível.

Qual a média de idade do diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil?

Segundo o Iname, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação e o início do tratamento, a espera média é de 1,7 ano.

O teste do pezinho ampliado já está disponível em todo o Brasil?

Não. Apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

Qual o prazo para a ampliação do teste do pezinho?

O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A AME está prevista apenas na última etapa.

O tratamento da AME está disponível no SUS?

Sim, o Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia, como a Zolgensma, terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões. No entanto, muitos pacientes precisam recorrer à Justiça para iniciar o tratamento.