Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

Diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente

O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), reforça a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para pessoas com a doença. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Para quem convive com ela, o diagnóstico muda tudo.

O diagnóstico precoce da AME é divisor de águas, afirma paciente Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto "Pai de Rodinhas". Ele convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos. "O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente", afirma.

Por que cada segundo conta na AME?

O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica que o tempo é um fator decisivo para preservar a função motora. "Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos."

Essa fala resume a urgência. Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a chance de tratar os neurônios que ainda estão ativos. O tratamento não reverte danos já causados, mas pode retardar a progressão da doença e preservar a função motora.

Quais são os sinais da AME em bebês e crianças?

A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem:

• Dificuldade para sustentar a cabeça
• Dificuldade para mamar
• Dificuldade para respirar
• Atraso para alcançar os marcos do desenvolvimento

Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar. Muitas vezes, esses sintomas são confundidos com outras condições, o que atrasa o diagnóstico.

Tratamentos atuais e a importância da triagem neonatal

Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

A inclusão no teste do pezinho permitiria identificar a doença logo nos primeiros dias de vida, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. Isso abriria uma janela de intervenção crucial para preservar a função motora e melhorar a qualidade de vida.

"Hoje a gente vive um novo tempo": o que mudou para quem tem AME?

Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias. "Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado."

Essa visibilidade é recente. Durante décadas, a AME foi uma doença pouco conhecida, inclusive entre profissionais de saúde. O diagnóstico tardio de Nardini, que veio só depois dos 40 anos, é um exemplo disso.

Preconceito e falta de informação ainda são barreiras

Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença.

"Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: 'O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'"

Essa mudança de perspectiva é central. Em vez de focar na limitação, a família pode focar no que é possível fazer para garantir conforto, dignidade e felicidade. É uma abordagem que se alinha com o cuidado paliativo, que busca qualidade de vida até o fim.

Qual a estimativa de pessoas com AME no Brasil?

A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento.

O desafio, agora, é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes. Isso envolve não apenas a triagem neonatal, mas também a distribuição equitativa dos tratamentos e o suporte às famílias.

O papel do cuidado paliativo na AME

Embora a fonte não cite diretamente, o cuidado paliativo pode ser um aliado importante para quem vive com AME. Ele não se limita ao fim da vida; pode ser oferecido desde o diagnóstico, em conjunto com o tratamento modificador da doença. O objetivo é aliviar sintomas, apoiar a família e ajudar o paciente a viver da melhor forma possível.

Falar sobre isso é cuidar. O diagnóstico precoce abre espaço para planejar o futuro, tomar decisões sobre o tratamento e buscar suporte emocional.

Perguntas Frequentes

O que é a AME?

A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Ela pode se manifestar em diferentes idades, desde bebês até adultos.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes que mais neurônios morram. Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, os neurônios que morrem não podem ser recuperados, então cada segundo conta.

Quais são os primeiros sinais da AME em bebês?

Os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.

Como é feito o diagnóstico da AME?

O diagnóstico é feito por neurologista, geralmente após a observação dos sintomas e confirmação por exame genético. A triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho, pode permitir o diagnóstico antes dos sintomas.

A AME tem tratamento?

Sim, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. O acesso a esses tratamentos é um desafio para todos os pacientes.

Onde buscar apoio para famílias com AME?

Segundo Sérgio Nardini, hoje existem redes de apoio, inclusive virtuais, além de maior visibilidade para a doença. Ele também destaca a importância de mudar a pergunta: em vez de "por que meu filho é assim?", perguntar "o que posso fazer para ajudá-lo a ser feliz?".